糖皮质激素受体 (NR3C1) 和选定的 NR3C1 基因变异体可能参与人类睾丸功能的调节

感知压力与精液质量下降有关，但其机制尚未阐明。

目前尚不清楚皮质醇（人类的主要应激激素）是否可以直接通过睾丸中的受体发挥作用，以及编码糖皮质激素受体（NR3C1）的基因变异是否可以调节这种作用。为了解决这些问题，我们通过免疫组织化学染色以及对公开数据集的计算机分析研究了人类睾丸组织（包括成人和胎儿样本（n = 20））中糖皮质激素受体的表达。

在成人睾丸中，在管周细胞、间质细胞的子集、支持细胞（弱）和精原细胞中检测到 NR3C1 蛋白，但在精细胞中未检测到。胎儿睾丸样本中 NR3C1 表达模式的不同之处在于支持细胞中的反应明显更强，生殖细胞中缺乏染色但在原精原细胞亚群中存在，以及新生管周细胞中几乎不存在反应。与此同时，我们探讨了成人睾丸功能与影响糖皮质激素敏感性的三个单核苷酸 NR3C1 多态性（BcII [rs41423247]、9β [rs6198] 和 Tth111I [rs10052957]）之间的关联。通过精液分析和生殖激素分析确定了 893 名普通男性的睾丸功能。NR3C1 SNP BclI 以过度显性的方式与精液质量相关，与纯合子星座相比，杂合子具有更好的精液参数，并且与精子活力显示出最强的相关性。

BclI 杂合子中较高的抑制素 B 和抑制素 B/FSH 比率以及较低的 FSH 支持这种关联。SNP 9β 和 Tth111I 与精液参数无关。尽管研究结果的临床影响有限，但结果证实了压力与睾丸功能之间的联系。因此，这项调查应被视为一项发现研究，为未来的研究提供假设。